Tal vez no la has escuchado nombrar, pero la enfermedad de Hirschsprung es una patología congénita del intestino, que muchas veces pasa desapercibida y debe ser conocida por todos.
Normalmente, durante la digestión, el intestino realiza movimientos (conocidos como peristaltismo) que permiten el paso del bolo alimentario a través de todo el tracto gastrointestinal. La señal que hace que el intestino se mueva proviene de una red de fibras nerviosas, que se encuentran en la mucosa intestinal.
En la enfermedad de Hirschsprung, estas fibras están ausentes en alguna parte del intestino debido a que no se formaron correctamente durante el proceso de desarrollo embrionario, lo que ocasiona que el intestino no se relaje en ciertos segmentos, causando una obstrucción intestinal. Debido a la ausencia de estas fibras la enfermedad también es llamada megacolon agangliónico.
Esta enfermedad puede afectar una parte del intestino (generalmente el recto sigmoides) llamándose enfermedad de segmento corto, o extenderse hasta colon descendente, lo que se conoce como enfermedad de segmento largo. También puede afectar todo el colon, teniendo un curso aún más severo (Parisi, 2015).
¿A quiénes afecta enfermedad de Hirschsprung?
Se sabe que 1 de cada 5000 nacidos vivos tiene la enfermedad, y que es tres veces más común en el género masculino que en el femenino.
Si bien la enfermedad de Hirschsprung es una patología congénita (el individuo nace con ella), en casos leves no es diagnosticada sino hasta la adultez, siendo una causa infrecuente de estreñimiento crónico y de obstrucción intestinal (Tam, 2016).
Causas de la enfermedad de Hirschsprung
La principal causa de la enfermedad de Hirschsprung es un defecto en el desarrollo embrionario. Las células nerviosas que se encuentran en el colon, provienen de una estructura llamada cresta neural, que entre la semana 4 y 7 de gestación migran para formar distintos tipos de células en el feto que está desarrollándose en el vientre materno.
En la enfermedad de Hirschsprung, estas células no migran hacia todas las porciones del colon produciendo un defecto en la movilidad del intestino cuando el individuo nace.
Este defecto del desarrollo embrionario se debe a alteraciones genéticas de proteínas encargadas de la migración de las neuronas desde la cresta neural. Esta enfermedad también está relacionada con algunos defectos cromosómicos como el Síndrome de Down (también llamada trisomía 21) (Parisi, 2015).
En ciertos casos, la causa de la enfermedad de Hirschsprung es un desorden genético, hereditario y familiar (Mc Laughlin, 2015).
Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung
La mayoría de los pacientes manifiestan síntomas de la enfermedad de Hirschsprung los primeros dos días de vida. Sólo 10 de cada 100 pacientes con enfermedad de Hirschsprung son diagnosticados luego de los 3 años de vida y excepcionalmente en etapa adulta, pero esto dependerá de la severidad de su condición (Tam, 2016).
Habitualmente, en un recién nacido se evidencia la primera evacuación (denominada meconio) en las primeras horas de vida. De estar ausente esta evacuación, se diagnostica un estreñimiento y se debe realizar diagnósticos diferenciales que expliquen esta situación.
Si el recto del recién nacido es permeable, es decir, si se descarta la presencia de ano imperforado y otras malformaciones gastrointestinales, entonces se puede pensar en la enfermedad de Hirschsprung.
Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung son:
- Estreñimiento: ausencia de evacuaciones por más de 48 horas.
- Obstrucción intestinal: es un cuadro agudo debido ausencia de evacuaciones a cualquier edad, acompañado de dolor abdominal, vómitos de contenido biliar y en ocasiones, con heces, que se convierte en una emergencia quirúrgica.
- Enterocolitis: es un cuadro severo de infección intestinal manifestado con diarreas numerosas acompañadas con moco y/o sangre, fiebre, distención abdominal, náuseas y vómitos de contenido biliar.
- Dolor abdominal: generalmente en recién nacidos se manifiesta como un llanto continuo que se desencadena al movilizar al niño o al tocarle el abdomen.
- Distensión abdominal: aumento de volumen del abdomen secundario a la acumulación de gases.
- Talla baja: En niños mayores de 3 años se evidencian problemas de crecimiento.
- Debilidad generalizada.
Es importante explicar que en recién nacidos los síntomas más comunes son la ausencia del meconio y la enterocolitis, mientras que, en niños y adultos, la molestia principal es el estreñimiento crónico pero las manifestaciones dependerán de la severidad de la afección.
¿Cómo tratar la enfermedad de Hirschsprung?
El tratamiento de esta enfermedad es una cirugía que consiste en resecar parte del intestino y unir nuevamente las partes sanas del colon, este procedimiento es llamado colectomía más anastomosis.
A pesar de que la cirugía mejora gran parte de los casos, algunos niños pueden tener síntomas nuevamente, manifestando estreñimiento o diarrea (enterocolitis asociada a la enfermedad de Hirschsprung) que pudiera llegar a ser mortal (Parisi, 2015).
Referencias
- Mc Laughlin D, Puri P. (2015). Familial Hirschsprung’s disease: a systematic review. Pediatr Surg Int. 31(8):695-700.
- Parisi MA. (2002) [actualizado 2015 Oct 1]. Hirschsprung Disease Overview. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
- Tam PK. (2016). Hirschsprung’s disease: A bridge for science and surgery. J Pediatr Surg. 51(1):18-22.
