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El gen del Alzheimer podría ser cosa del pasado gracias a logro científico

Alrededor de 5.7 millones de personas tan sólo en los Estados Unidos viven con la enfermedad de Alzheimer, pero los médicos han sido lentos para desarrollar tratamientos para la condición neurodegenerativa. La enfermedad, que tiene una base parcialmente genética, se caracteriza por una acumulación de placas de proteínas en el cerebro que matan a las neuronas. Un estudio pionero sobre los genes que causan la formación de esas placas, publicado hace apenas una semana, muestra un progreso prometedor hacia una terapia efectiva contra el gen del Alzheimer.

gen del alzheimer

El gen del Alzheimer es neutralizado por la ciencia

En el documento, los investigadores mostraron los resultados de un experimento en el que neutralizaron con éxito un factor de riesgo de carácter genético para la enfermedad de Alzheimer en las neuronas humanas. El objetivo era deshacerse de una proteína llamada apolipoproteína E4 (ApoE4), que se sabe que tiene una participación en la formación de placa. Después, tomaron células madre pluripotentes inducidas que normalmente portan el gen para ApoE4, y luego manipularon o editaron ese gen para que la célula manifieste una manera diferente y menos dañina de la proteína.

Su experimento funcionó, marcando un primer descubrimiento científico: es una prueba de concepto que este gen puede ser manipulado para reducir las condiciones cerebrales que son menos favorables para el Alzheimer. Es un paso menor pero significativo hacia el desarrollo de terapias genéticas para las personas que poseen el gen del Alzheimer.

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ApoE4 se considera un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer porque está asociado con la formación de ovillos neurofibrilares, hechos de proteína tau fosforilada. Estos, a su vez, forman las placas que caracterizan a la enfermedad de Alzheimer (también se forman como resultado de una lesión cerebral traumática). Pero para muchas personas que viven con la enfermedad de Alzheimer, su condición se debe al menos parcialmente a una predisposición genética mediada por ApoE4.

el gen del alzheimer

En el experimento, los científicos utilizaron la edición de genes para alterar la expresión de las neuronas humanas y hacer que crearan ApoE3 en lugar de ApoE4 dañino. “La conversión de ApoE4 a ApoE3 mediante la edición de genes redujo significativamente los niveles de p-tau”, escriben. “Nuestros hallazgos (en neuronas derivadas de células madre pluripotentes inducidas por humanos) proporcionan una prueba de concepto de que la corrección de la conformación patogénica de ApoE4 es un enfoque terapéutico viable para la enfermedad de Alzheimer relacionada con ApoE4”.

Al demostrar la primera instancia de edición genética para disminuir el daño de la patología de Alzheimer, este estudio proporciona un primer paso importante hacia posibles terapias futuras para personas que muestran un riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer. Es probable que futuros estudios intenten identificar otros genes implicados en la patología para que el tratamiento pueda tener un enfoque múltiple.

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Saber qué genes están involucrados en la patología del Alzheimer abre vías para la terapia genética, una forma de tratamiento que implica la inserción de nuevo material genético en las células vivas mediante el uso de virus.

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