La distrofia muscular se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades genético-hereditarias que causan degeneración progresiva de los músculos esqueléticos, con la consecuente debilidad y pérdida de autonomía en el movimiento voluntario.
Se trata de trastornos poco frecuentes, cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. Existen diferentes variedades de distrofia muscular. Cada una de ellas presenta unas características específicas, severidad y edades de aparición particulares.
Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente.
La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar, e incluso, en algunos casos puede verse comprometida la vida al necesitar soporte ventilatorio por la incapacidad de los movimientos respiratorios. La forma más usual es la distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es trasmitida genéticamente por las madres al ser herencia recesiva ligada al X.
¿Qué causa la distrofia muscular?
Las distrofias musculares son trasmitidas por herencia e implican una mutación en el gen encargado de programar las proteínas necesarias para la integridad muscular. En algunos casos más particulares de distrofia muscular pueden ocurrir secundarios a mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes paternos pero que pueden ser trasmitidas a la siguiente generación.
Los genes están organizados a lo largo de veintitrés pares de cromosomas, con una mitad de cada par heredada por cada uno de los padres. Cada cromosoma es similar al otro, con excepción del par que determina el sexo del individuo. Por consiguiente, las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:
- La herencia dominante autosómica (cuando se trasmite y manifiesta la enfermedad por medio de un solo cromosoma afectado).
- La herencia recesivaautosómica (cuando se debe contar con la transferencia de ambos padres del gen defectuoso para expresar la enfermedad
- La herencia recesiva ligada al X o ligada al sexo, que es lo que ocurre con el la distrofia muscular de Duchenne, en la que las hembras son portadoras en el 50% de los casos y el varón la expresa por contar con un solo cromosoma X.
Signos y síntomas de la distrofiamuscular
Independiente del tipo de distrofia muscular, el principal signo en presentarse es la debilidad muscular generalizada que se torna progresiva y, en algunos casos, exponencial. Los otros signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, dependiendo del tipo de distrofia muscular.
En el caso de la distrofia muscular de Duchenne, los signos y síntomas se pueden evidenciar en etapas precoces de la vida como la infancia temprana, siendo comunes en estos niños o jóvenes, las caídas repentinas y repetidas, presentando dificultad para la reincorporación, así como, en el caso de cambiar de posición (acostado a erguido). Entre otros síntomas que pueden observarse se encuentran:
- Torpeza y dificultad al correr y saltar.
- Caminar sobre los dedos de los pies o con marcha de pato (marcha oscilante provocada por la báscula exagerada de la cadera y la separación de los pies para aumentar la base de sustentación y el equilibrio).
- Rigidez y dolor muscular.
- Pérdida de algunos reflejos.
- Pseudohipertrofia en algunos grupos musculares como los músculos gastrocnemios (pantorrillas) donde impresiona mayor tamaño muscular, pero se debe al remplazo graso y de tejido conectivo del musculo desgastado.
- Deterioro mental.
- Dificultad respiratoria.
- Cardiomiopatía.
En el caso de la distrofia muscular de Becker, los signos y síntomas son similares a los anteriores descritos, pero tienden a ser más leves y a evolucionar en forma más lenta. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero es posible que incluso se manifiesten más tarde.
En la llamada distrofia muscular congénita, la debilidad muscular puede notarse primero, cuando los niños no cumplen las metas esperadas para los meses de vida en cuanto a función motora y control muscular.
La degeneración muscular puede ser leve o severa y está restringida principalmente al músculo esquelético, siendo que en algunos niños afectados nunca aprenden a caminar.
Tratamiento
Lamentablemente, no existe una cura para estaenfermedad. Sin embargo, existen medicamentos que pueden ayudar a mejorar eldolor muscular asociado como analgésico antiinflamatorio no esteroideos,asociado a la rehabilitación física para reducir la atrofia muscular y mejorarel rango de movimientos.
Es importante acudir al médico para realizar un diagnóstico precoz e indicar tratamiento para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
