Con el nombre de síndrome de Ehlers-Danlos se engloba a un grupo de 10 diferentes enfermedades hereditarias (se transmiten de forma genética) que ocasionan alteración en la constitución o características del tejido conectivo (tejido que forma el soporte de articulaciones, huesos, ligamentos, piel, cubre los órganos y los vasos sanguíneos) las cuales se clasifican en 13 diferentes subtipos.
¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?
Actualmente existen más de 200 enfermedades que afectan al tejido conectivo solamente un pequeño grupo de 10 de estas enfermedades son catalogadas como Síndrome de Ehlers-Danlos, teniendo todas ellas tres características en común.
- Hipermovilidad articular. Significa que las articulaciones del paciente quien padece esta enfermedad presentan una movilidad mayor a lo normal, sus articulaciones son más flexibles y expandibles.
- Hiperextensibilidad cutánea. Significa que la piel de estos pacientes puede ser muy estirada, siendo característico que puedan cubrir su boca con la piel de la cara o colocarse la piel del cuello en el mentón o sobre las orejas.
- Fragilidad tisular. Esto significa que sus tejidos se pueden romper fácilmente es decir a pesar de ser muy extensibles son fácilmente lesionados.
- Enfermedad Genética. Significa que la enfermedad es el resultado de uno o más genes que ocasionan la alteración y estos genes son adquiridos o heredados de nuestros padres biológicos al momento de la fecundación.
¿Quienes adquieren el síndrome de Ehlers-Danlos?
Esta enfermedad solo puede ser adquirida o padecida por aquellas personas quienes heredaron uno o más genes con la mutación (alteración genética). Los genes sólo pueden heredarse de los padres biológicos durante la fecundación (momento en que el espermatozoide masculino se une con el óvulo femenino y crean un nuevo individuo).
Las personas nacen con el síndrome de Ehlers-Danlos en cualquiera de sus 13 subtipos o categorías. Nadie puede adquirir esta enfermedad luego de haber nacido sin ella.
Síntomas y signos
Debido a que existen 13 diferentes subtipos de esta enfermedad la severidad, cantidad de síntomas y signos que cada uno de los pacientes pueda presentar varían de persona en persona. Si bien estos síntomas y signos pueden variar entre diferentes individuos, un paciente solo experimentará aquellos propios de su subtipo durante toda su vida.
- Piel muy elástica. La piel se puede estirar más de lo normal.
- Cicatrización inadecuada. Esto significa que las heridas tardaran mayor tiempo en sanarse o pueden incluso no hacerlo de forma completa dejando hendiduras o huecos en la piel y otros tejidos. Estas cicatrices se les conoce como Cicatrices en papel de cigarrillo por ser muy delgadas y anchas.
- Fragilidad vascular. Significa que los vasos sanguíneos se rompen con facilidad ocasionando sangrados e incluso hemorragias.
- Hematomas o moretones. Debido a la fragilidad de los vasos sanguíneos es común que los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos exhiban múltiples hematomas (moretones) a lo largo de su cuerpo.
- Articulaciones anormalmente móviles. El lugar de unión de los huesos del cuerpo se denominan articulaciones. En quienes padecen el síndrome de Ehlers-Danlos su rango de movimiento es anormal lo cual puede impedir su adecuado funcionamiento.
- Luxaciones frecuentes. Lo cual quiere decir que debido a que las articulaciones son demasiado móviles, los huesos que la forman pueden salirse o desencajarse de su lugar anatómico (lugar normal). Una luxación impide el adecuado funcionamiento y movilidad de la articulación comprometida. Las más frecuentes en estos pacientes son la de los hombros, dedos y rodillas.
- Malformaciones congénitas asociadas. Es frecuente las escoliosis (jorobas), Genu recurvatum (piernas notoriamente arqueadas), pectus excavatum (esternón o hueso del pecho hundido y alteraciones en las formas de los pies.
¿Qué alteración presentan los pacientes con el Síndrome de Ehlers-Danlos?
La alteración genética produce una modificación en la forma en que una proteína denominada colágeno se sintetiza o fábrica en el cuerpo humano, disminuyendo la calidad y características propias de este colágeno.
¿Qué función tiene el colágeno en el organismo y por qué su alteración produce este síndrome?
El colágeno puede ser comparado al cemento y al hierro o metales empleados en la construcción de edificaciones. El colágeno da la estructura a los tejidos para que se mantengan unidos y con su forma anatómica. Por consiguiente, cuando se emplea colágeno de calidad inferior a la norma establecida, los tejidos resultantes no podrán cumplir adecuadamente la función para la cual fueron diseñados.
Pronóstico y tratamiento
Tanto el pronóstico como la calidad de vida de los pacientes dependen del subtipo específico de Síndrome Ehlers-Danlos que padezcan.
Actualmente no existe ningún tratamiento definitivo o curativo para este desorden. Por lo que solamente se emplean fisioterapias y ejercicios para fortalecer los músculos y ligamentos con el propósito de disminuir sus alteraciones y enseñar al paciente como cuidarse. En los casos que lo ameriten con extrema urgencia se puede practicar intervenciones quirúrgicas para corregir daños articulares.
Referencias
- Síndrome de Ehlers-Danlos | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. (2018). Accedido a través de https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12323/sindrome-de-ehlers-danlos
- Quispe, G. (2018). Sindrome de Ehlers Danlos (SED). Accedido a través de http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid=S2304-37682014000600002&script=sci_arttext
- Ehlers-Danlos Syndrome: Background, Pathophysiology, Etiology. (2018). Accedido a través de https://emedicine.medscape.com/article/1114004-overview
- What are the Ehlers-Danlos Syndromes? | The Ehlers Danlos Society. (2018). Accedido a través de https://www.ehlers-danlos.com/what-is-eds/
- Ehlers-Danlos syndrome – Symptoms and causes. (2018). Accedido a través de https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125